01 现在的位置:首页 > 期刊导读 > 2010 > 01 >

无性腺症患者合并Y染色体结构重排的临床及细胞分子遗传学

【作者】 崔英霞 [1] ; 史轶超 [1] ; 刘琦 [2] ; 夏欣一 [1] ; 卢洪涌 [1] ; 魏丽 [1] ; 姚兵 [1] ; 戈一峰 [1] ; 王国洪 [1] ; 李晓军 [1] ; 黄宇烽 [1]

【关键词】 无性腺症 矮身材 Y染色体

摘要】目的无性腺症是罕见的,其分子机制尚不清楚。文中报道1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排。方法染色体核型分析结合荧光染色体原位杂交(FISH)和聚合酶链反应-序列标签位点(PCR—STS)以确定患者核型。对SRY和SHOX基因进行序列分析。用反转录荧光定量PCR(RT—qPCR)对位于Y染色体长臂的AZFa上USP9Y基因和U吖基因进行表达分析。结果患者核型为46,X,der(Y)(pter→q11.23::pter→p11.31 or p11.2:).ishder(Y)(DYZ3+,SRY++,pter++,qter-)。患者Ypter→p11.31或p11.2片段重复,q11.23→qter片段缺失,没有性染色体嵌合和常染色体结构畸变。SRY和SHOX基因测序未发现突变。Y染色体上的USP9Y基因和UTY基因几乎不表达。结论文中1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排是首次报道,Y-连锁基因几乎不表达,提示Y染色体可能失活,推测是无性腺症和矮身材的原因。

上一篇:81例眼眶海绵状血管瘤住院费用分析
下一篇:白细胞介素与2型糖尿病患者的代谢综合征多重危险因素的相

版权所有© 中国人民解放军南京军区南京总医院   苏ICP备05016358号-8
地址:南京市中山东路305号A7号信箱  邮政编码:210002