【摘要】目的无性腺症是罕见的，其分子机制尚不清楚。文中报道1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排。方法染色体核型分析结合荧光染色体原位杂交（FISH）和聚合酶链反应-序列标签位点（PCR—STS）以确定患者核型。对SRY和SHOX基因进行序列分析。用反转录荧光定量PCR（RT—qPCR）对位于Y染色体长臂的AZFa上USP9Y基因和U吖基因进行表达分析。结果患者核型为46，X，der（Y）（pter→q11．23：：pter→p11．31 or p11．2：）．ishder（Y）（DYZ3＋，SRY＋＋，pter＋＋，qter-）。患者Ypter→p11．31或p11．2片段重复，q11．23→qter片段缺失，没有性染色体嵌合和常染色体结构畸变。SRY和SHOX基因测序未发现突变。Y染色体上的USP9Y基因和UTY基因几乎不表达。结论文中1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排是首次报道，Y-连锁基因几乎不表达，提示Y染色体可能失活，推测是无性腺症和矮身材的原因。